Hiperostosis esquelética difusa idiopática
Hiperostosis esquelética difusa idiopática
La hiperostosis esquelética idiopática difusa (DISH, por sus siglas en inglés) o enfermedad de Forestier-Rotés-Querol es un proceso reumático que afecta principalmente a la columna vertebral y se caracteriza por la tendencia a la osificación de las estructuras ligamentosas, tendones y cápsulas articulares.
La Hiperostosis Esquelética Idiopática Difusa (HEID) o Síndrome de Forestier-Rotes Querol es una enfermedad ósea vertebral caracterizada por una intensa calcificación y osificación de ligamentos a nivel de cuerpos vertebrales. Los criterios para el diagnóstico son tres: calcificación u osificación del aspecto ánterolateral de cuatro cuerpos vertebrales contiguos, preservación de la altura del disco intervertebral en el área comprometida, y ausencia de compromiso de las articulaciones interapofisiarias y sacro ilíacas. Existen una serie de factores de riesgo para el desarrollo de esta enfermedad como son el sexo masculino, la edad avanzada, presentar como antecedente Diabetes Mellitus tipo 2 y la toma de medicación retinoidea. El síntoma más frecuente cuando afecta a la columna cervical es la disfagia; muy infrecuente es la disnea, ambos síntomas secundarios a la compresión extrínseca del esófago y la tráquea. Los pacientes hiperostósicos, padecen dorsalgias, cervicalgias o lumbalgias con importante limitación de la movilidad.
La hiperostosis esquelética difusa idiopática (DISH) es una enfermedad multifactorial con una elevada prevalencia, detectada muy frecuentemente de forma incidental en las pruebas de imagen. La mayoría de sus criterios diagnósticos están centrados en la afectación axial y más concretamente en la columna vertebral. Sin embargo, la afectación periférica en la DISH es menos conocida a pesar de tener una frecuencia no desdeñable. La DISH puede asociar complicaciones graves, siendo la más severa las fracturas vertebrales ante traumatismos de baja energía y la disfagia u obstrucción de la vía aérea en la afectación cervical. Saber identificar los patrones de afectación periférica de la DISHy sus complicaciones ayuda en el manejo radiológico y clínico de los pacientes que la padecen.
El DISH es una patología bastante común del aparato locomotor, definida fundamentalmente por la presencia de signos raquídeos, afecta con más frecuencia a varones que a mujeres en grupos de edad media-avanzada, siendo la mayor incidencia a mediados de la sexta década. Se trata de un trastorno que no tiene preferencia geográfica, cultural o genética. La DISH afecta principalmente a la población mayor. Su historia natural tiene un curso benigno. El advenimiento del uso de nuevas técnicas de imagen en el diagnóstico ha ampliado el conocimiento de su epidemiología.
En las últimas 3 décadas, los casos de DISH han aumentado en los países desarrollados, posiblemente por la disponibilidad de técnicas de imagen superiores a la radiografía que aumentan la tasa de diagnóstico. La prevalencia en los varones y las mujeres mayores de 50 años es del 25 y 15%, respectivamente; con un incremento a partir de los 70 años, presentándose en el 35% de los varones y el 25% de las mujeres. En los últimos años se ha demostrado que la tomografía computarizada (TC) tiene un mayor rendimiento diagnóstico. Un estudio reciente en Japón evaluó la prevalencia de DISH en 1.470 pacientes por medio de TC de la columna vertebral, demostrando que, en los mayores de 70 años, el 50% de los varones y el 19,4% de las mujeres presentaban la enfermedad, con una relación de 3:1. En contraste con los cambios estructurales, la mayoría de los pacientes con DISH permanecen asintomáticos, por lo que el diagnóstico en gran medida es incidental o en estadios tardíos de la enfermedad. Las posibilidades de tratamiento están limitadas al manejo sintomático del dolor y, en casos específicos, la intervención quirúrgica está indicada cuando hay compresión sintomática de estructuras adyacentes.
El sitio más comúnmente afectado es la región torácica, seguido de la región cervical entre la cuarta y la séptima vértebra y por último la región lumbar, cuya característica es la osificación del ligamento vertebral común anterior. También se han reportado el ligamento longitudinal posterior, el ligamento nucal, el ligamento amarillo y los intraespinosos, formándose complejos osteofíticos, más comunes en el lado derecho. Éstos a su vez, forman puentes óseos en la región torácica y osificación sin puentes de hueso en las regiones cervical y lumbar.
El mecanismo exacto que contribuye a la formación de hueso en pacientes con DISH está aún en discusión. Se ha descrito una asociación significativa con desórdenes metabólicos, como la diabetes mellitus, la obesidad, la dislipidemia y la hiperglucemia. La hiperostosis es más frecuente en hombres (2:1). Entre un 25-50% de los casos presentan diabetes o un test de tolerancia oral a la glucosa patológico. También en series de diabéticos se da un 30% de casos de hiperostosis.
La coincidencia de dichas patologías se podría explicar por la constitución obesa del 40% de los pacientes hiperostósicos y por su edad avanzada, características que hacen más frecuente la diabetes.
También se halla en un 58% de gotosos, que acostumbran a presentar como factor asociado la obesidad.
Aunque la fisiopatología es poco conocida, el concepto principal se basa en el exceso de factores de crecimiento como la insulina, el factor de crecimiento similar a la insulina 1, el factor de crecimiento transformador beta 1, el factor de crecimiento derivado de las plaquetas, las prostaglandinas I2 y la endotelina 1, que inducen la transformación de células mesenquimales en fibroblastos y osteoblastos. Por otra parte, hay reducción de la actividad de los inhibidores de los péptidos promotores de hueso (proteína Gla matriz, proteína morfogénica ósea 2, proteína Dickkopf-T). La angiogénesis es un factor importante para la proliferación de los osteoblastos, el desarrollo del esqueleto y la reparación del hueso. El papel de la angiogénesis en el proceso de aterosclerosis de pacientes con trastornos metabólicos podría ser el enlace entre estos 2 desórdenes.
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- En general, los síntomas dependen de la localización de la osificación. Las manifestaciones más comunes están directamente relacionadas con los cambios en la columna, incluyendo dolor axial y síntomas radiculares (dolor, parestesias y debilidad en las extremidades). Además, presentan reducción en los arcos de movilidad axial favoreciendo el desarrollo de fracturas vertebrales inestables.
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- La obstrucción de la vía aérea puede ocurrir por compresión de la tráquea debido a osteofitos de gran tamaño.
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- La disfagia es el resultado del efecto de masa, lesión directa del nervio laríngeo recurrente o inflamación y fibrosis de la pared esofágica.
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- Las manifestaciones periféricas incluyen compromiso de articulaciones que usualmente no se afectan en la osteoartritis (codos, hombros, tobillos), presencia de excrecencias óseas adyacentes a las articulaciones y calcificación extraarticular, principalmente en la tuberosidad tibial, calcáneo, patela y olécranon. Incluso hay reportes de caso donde predominan las manifestaciones periféricas.
Esta patología se caracteriza por la neoformación de hueso en las inserciones de ligamentos, tendones y cápsulas articulares. Ha sido descrita entre el 6% al 12% de las autopsias de rutina, se presenta con mayor frecuencia en varones entre la sexta y séptima década. La sintomatología raquídea es la clínica más habitualmente referida, con dolor, rigidez cervical y dorsal, pero la gran mayoría de los pacientes son asintomáticos.
Entre las complicaciones otorrinolaringológicas asociadas a compromiso de la columna cervical la disfagia es la más frecuente en 17% a 28% de los pacientes sintomáticos siendo de menor presentación la disfonía, la disnea y el estridor.
La hiperóstosis esquelética difusa idiopática forma parte de las cuatro enfermedades del envejecimiento articular, junto con la osteoporosis, artrosis y condrocalcinosis. Dadas las implicaciones terapéuticas, el diagnóstico diferencial ha de realizarse principalmente con la osteoartrosis y la espondilitis anquilosante. Para poder diagnosticar a un paciente de hiperostosis esquelética idiopática difusa es necesario cumplir los siguientes criterios en una o varias pruebas de imagen:
- La presencia de una osificación a lo largo del flanco anterolateral de cuatro cuerpos vertebrales contiguos, formando puentes óseos.
- La preservación relativa de la altura del disco intervertebral en la región afectada.
- La ausencia de modificación radiológica evolutiva confirmando una enfermedad degenerativa del disco y por último.
- La ausencia de erosión, de esclerosis o de anquilosis ósea de las articulaciones sacroiliacas o interapofisarias posteriores.
Criterios radiológicos de Resnick-Niwayama: A: osificación del ligamento longitudinal anterior en mínimo 4 vértebras contiguas; B: preservación del espacio intervertebral; C: preservación de la articulación facetaria; D: ausencia de afectación de la articulación sacroilíaca.
Debido a la rareza de este síndrome, su diagnostico es realizado por exclusión e historia clínica, además de estudios de imagen (radiografías, tomografía, etcétera). El tratamiento es controversial, pues la mayoría de los autores defienden un tratamiento médico hecho a base de antiinflamatorios (esteroideos y no esteroideos), relajantes musculares y modificación del estilo de vida (dieta), indicando el tratamiento quirúrgico sólo para aquéllos en los que fracasa el tratamiento conservador o persiste una clínica álgida lo suficientemente invalidante como para disminuir su calidad de vida. Por ello, es de gran importancia la sospecha de este diagnóstico en la patología lumbar o cervical para así evitar cirugías innecesarias y sus posibles complicaciones.
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